1. 정의

두개유합증이란 머리뼈가 비정상적으로 조기에 붙어 두개봉합선이 없어지고 두개골의 성장과 발육에 이상을 일으키며, 이로 인해 뇌의 발달이 방해 받아 신경학적 장애를 남기게 되는 질병입니다.
사람의 머리뼈는 여러 개로 나누어져 있는데, 위치에 따라 두개의 전두골, 두개의 측두골, 두개의 두정골, 하나의 후두골로 나누어져 있고 이들이 서로 만나는 부분을 봉합선이라고 합니다. 여러 뼈가 동시에 만나는 곳으로 머리 앞쪽에 대천문이라는 뼈가 없어 말랑말랑하게 만져지는 부위가 있고 머리 뒤 꼭지 부분의 후천문이라는 부위가 있습니다.
정상적으로 대천문은 생후 8개월, 후천문은 생후 3개월이내에 닫히게 되며, 각각의 봉합선도 위치에 따라 시상봉합(머리 중앙의 앞뒤로 연결하는 봉합선), 관상 봉합(머리 앞쪽 머리카락이 나 있는 곳의 좌우로 연결하는 봉합선), 삼각 봉합(뒤통수 부위의 봉합선), 전두 봉합(앞이마 부위)으로 나눌 수 있습니다.
정상인에서 머리뼈는 뇌가 성장함에 따라 수동적으로 같이 자라게 되는데 머리뼈의 성장점이 각 머리 뼈의 가장 자리에 있어 봉합선과 직각 방향으로 자라게 됩니다. 또한 뇌의 무게는 아이가 한살 정도 되면 출생 당시의 3배 이상이 될 정도로 빠르게 성숙해 집니다. 이때의 뇌 무게는 성인의 약 70%정도이고 머리 둘레 또한 출생 직후는 평균 35cm이나, 생후 1년째는 45cm정도가 되는데 이는 성인의 약 80%정도에 해당됩니다.
이처럼 뇌는 생후 1년　동안 양이나 질적인 면에서 급격한 성장을 이루는데 반해 뼈의 성장은 그처럼 빠르지 못하기 때문에 머리 뼈는 여러개로 나누어져 있어 뇌의 충분한 성장을 방해하지 않도록 되어 있습니다.
그런데 여러 가지 이유로 머리뼈가 비정상적으로 조기에 유합 되면 두개봉합선이 없어지고 두개골의 성장과 발육에 이상을 일으키게 되는데, 이로 인해 뇌의 발달이 방해를 받으며 신경학적인 장애가 나타나게 됩니다.

2. 증상

증상은 머리뼈가 붙는 부위에 따라 머리모양이 변형되어 비정상적으로 보이게 되나, 심하지 않은 경우에는 쉽게 알기 힘들 때도 있습니다. 그러나 일반적으로 아기의 발달이 늦거나, 시력장애, 안구돌출(눈이 튀어 나오는 것), 경련발작, 청력장애, 마비 등이 나타날 수도 있습니다. 또한 두개유합증이 있는 경우에는 선천성기형 (손가락이 붙거나, 언청이, 수두증, 심장기형)이　동반　되기도　합니다.
자연히 발생되는 유합증을 원발성 두개유합증이라하고, 수두증을 치료하기 위해 션트술을 받았거나 뇌발육이 늦어지거나 여러 가지 이유로 뇌가 손상되어 뇌용적의 감소로 두개골 봉합선이 겹쳐져서 이차적으로 두개유합증이 생기는 경우를 이차성 두개유합증이라고 합니다.

대부분의 유합증은 원발성 두개유합증에 속하며 유합되는 봉합선에 따라 다시 세분해서 다음과 같이 구분 합니다.

1. 시상봉합 유합증 : 두개 유합증의 50% 이상으로 가장 흔하며 남자에 많습니다. 머리가 앞뒤로 커져서 전두부가 커져서 보트를 뒤집어 놓은 모양이라고 하여 주상두 (scaphocephaly)라고 합니다.

2. 관상봉합 유합증 : 두개 유합증의 25%를 차지하며 여자에게 자주 나타납니다. 머리의 앞뒤는 짧아지고 이마가 넓고 높아지며 안와가 위로 올라 갑니다.

3. 전두봉합유합증 : 이마의 중심을 가로지르는 전두봉합은 정상인의 경우 생후 2년에 유합 되는데, 전두봉합이 조기에 유합 되면 전두부는 편평해지고 두정부는 튀어나와 이마가 삼각모양을 이루게 됩니다(삼각두). 전체 유합증의 약 4% 정도 차지하며 이마의 가로방향의 성장이 저하되므로 양안의 거리가 짧아집니다.

4. 삼각봉합 유합증 : 유합증의 1-2%로 드물게 발견됩니다. 두정 후두부가 자라지 못하고, 납작해지는 반면 대상성으로 전두부가 튀어나오는 수가 많습니다. 우리나라처럼 아이를 눕혀서 키우는 경우가 많으면 체위에 의한 두개변형과 감별해야 합니다. 일측성으로 발생할 때는 사두를 보입니다.

5. 다발성 유합증 : 대부분의 경우 양측 관상 봉합을 포함하여 다른 봉합의 유합이 함께 생겨 두개골 모양이 상부로 뾰족하게 자라서 첨두를 나타냅니다. 지능발육 부전 다른 선천성 기형의 동반이 가장 많은 유합증이므로 조기에 발견해서 치료해야 합니다.

3. 원인,병태 생리

원인은 아직 확실하게 밝혀진 것은 없으나 대개는 유전적인 요소, 임신 중 태아머리의 압박, 대사성 질환(갑상선기능 항진증, 구루병, 혈액 질환…) 등이 원인이 되는 것으로 알려져 있습니다.

4. 진단

임상증상
진단은 조기 유합이 일어나는 위치에 따라 돌출된 것을 육안으로 보거나 만져서 알 수 있습니다. 유합되는 봉합선에 따라 두개골이 변형되어 두개골 모양이 비정상적으로 보이게 됩니다. 다발성유합인 경우에는 대개 두개강 내압 항진증상을 나타내며 그 외에 지능발육지연, 시력장애, 안구돌출, 경련발작, 청력장애, 운동장애 등을 보일 수 있습니다.

단순 두개골 X-선 촬영
두개골의 변형을 볼 수 있으며 관상봉합이나 삼각봉합의 일측만 유합된 경우는 좌우를 비교할 때 비대칭성으로 보입니다. 유합된 봉합선은 없어져서 안보이거나, 보이더라도 봉합선을 따라 골경화를 나타냅니다. 다발성 유합증인 경우는 뇌압상승으로 증가된 지압흔이 보일 수 있습니다. 소두증과 감별해야 하는데 소두증에서는 천문이 조기폐쇄되나 단순 두개골 촬영상 봉합선이 없어지는 경우는 많지 않습니다. 안면부에 비해 두개가 작으나 두개모양의 변형은 없이 전체적으로 작아집니다. 소두증은 뇌의 성장부전에 의해 생긴 것이므로 수술적 치료를 해도 호전되지 않습니다.

뇌 CT 상
두개골의 모양과 두개강 내 이상상태를 아는데 도움이 됩니다. 두개유합증에서 발견되는 두개강내 이상은 뇌경막하삼출, 수두증 등입니다.

동위 원소 주사
확진을 위한 보조검사로 technetium을 정맥 주사한 후 두개 봉합선 내 흡착정도를 보아 봉합선의 대사성 활동상태를 조사하는 것입니다. 유합이 일어나는 봉합선은 증가된 흡착을 보이는 것이 보통이나 연령에 따른 차이가 많아서 검사결과의 해석이 힘들 때가 있습니다.

5. 치료

두개유합증이 진단되면 수술적 치료가 필요하며, 수술 목적은 새로운 봉합선을 만들어서 정상적인 두게골의 성장을 유도하여 뇌가 정상성장을 하도록 하고, 두개강 내압을 정상화 시키는 것입니다.
수술시기는 빠를수록 좋으며 특히 다발성 유합증인 경우에는 조기 수술을 못할 경우 지능장애를 남기게 되기 쉽습니다. 따라서 생후 1개월부터 3개월 사이에 하는 것이 가장 이상적이며 생후 1년이 넘으면 예후는 좋지 못한 것으로 알려져 있습니다.
수술방법은 유합된 봉합선의 위치와 유합된 정도, 환자의 나이 등을 고려하여 선택해야 합니다. 특히 나이에 따라 수술방법을 개별화 시켜야 하는데 이때 고려할 요소는 첫째, 1세 이하에서는 두개골을 쉽게 원하는 모양으로 바꿀 수 있으나 1세 이상에서는 두개골이 부서지기 쉬워 고쳐 만드는데 어려움이 따른다는 것이며, 둘째는 3세 이하는 뇌성장의 여지가 상당부분 남아있기 때문에 고정시키는 수술은 배제하여야 한다는 것입니다.
수술방법은 유합의 종류에 따라 다른 방법을 사용하고 있으나 수술원칙은 개두술로써 새로운 봉합선을 만들어 주어 뇌가 성장할 수 있도록 하며 두개 기형이 심한 경우는 기형도 교정 시켜주는 성형술을 병행하게 됩니다.