1. 개요

스터지-웨버 증후군은 신경상피성 질환으로 뇌막의 혈관종증을 특징으로 하며, 소아에서 반신부전마비를 동반한 부분간질을 보이는 질환입니다. 대부분의 경우는 비유전적이나, 일부에서는 3번 염색체의 이상을 동반하는 경우도 있습니다.

2. 동의어

뇌막 혈관종증, leptomeningeal angiomatosis

3. 정의

스터지-웨버 증후군은 뇌막 혈관종증으로도 알려져 있으며, 뇌막 및 경우에 따라서는 안면신경을 침범하는 소혈관의 혈관종양 기형을 그 특징으로 하는 질환을 말합니다. 대개 한쪽 대뇌 반구를 침범하며, 같은 쪽의 삼차신경의 1,2분지가 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반을 나타내기도 합니다. 침범된 대뇌반구는 진행성으로 대뇌 피질의 위축 및 석회화의 변화를 보입니다. 약으로도 조절이 잘 안되는 간질이 발생하면 반신마비와 반맹의 시야결손이 진행하며, 정신지체로 발전합니다.

4. 증상

1. 한쪽 대뇌 피질의 위축으로 진행성 편마비, 동측성 반맹의 시야결손이 옵니다.
2. 한쪽 눈주위/볼주위로 짙은 포도주 빛의 혈관종(portwine nevus, nevus flammeus)이 보입니다.
3. 기타: 동측의 안구돌출, 녹내장, 약으로 잘 듣지 않는 혈관종의 반대편의 부분간질, 망막혈관종 등의 증상, 증후를 보입니다.

5. 원인,병태 생리

원인은 아직 잘 모르며, 3번 염색체의 이상이 발견되기도 합니다. 병태생리의 특징은 뇌막의 혈관종으로 뇌막이 싸고 있는 대뇌피질의 위축을 초래해 여러가지 증상,증후를 나타내게 됩니다.

6. 진단

대개 얼굴의 혈관종, 유아기에 시작된 난치성 간질 등의 병력으로 진단이 되며, 단순 두개골 촬영상 대뇌피질의 석회화가 관찰되는 '기찻길양 석회화' 소견을 보입니다.

7. 경과,예후

대개 생후 1살이내에 간질이 발생하고 이 간질은 약에 반응이 좋지 않은 난치성입니다.

8. 합병증

대표적인 합병증으로 유아기에서 발생하는 난치성 부분간질을 들 수 있습니다.

9. 치료

난치성 간질의 경우 1살 이후에 수술을 고려해 볼 수 있는데, 부분적인 뇌병변인 경우는 병변을 포함한 제한적 피질 절제술을, 한쪽 대뇌반구를 포함하는 미만성의 병변인 경우는 한쪽 편마비가 심한 경우에 한해 대뇌반구 절제술을 고려해 볼 수 있습니다. 얼굴의 혈관종에 대해서는 레이저 치료 등의 성적은 안 좋은 것으로 알려져 있으며, 피부빛과 같은 색의 문신을 혈관종위에 새기는 방법이 소개되기도 합니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

태어난 아기에서 얼굴에 특징적인 안면 한쪽의 혈관종이 보이고, 간질이 있는 경우는 정신지체가 진행되기 전에 진단을 받고 적절한 치료계획을 세워야 합니다.

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